viernes, abril 12

La mutación genética ayuda a los montañeses andinos a prosperar en la altitud, y los peces ‘fósiles vivientes’ viven en las profundidades del agua

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Vivir a grandes altitudes durante largos períodos puede ser perjudicial para la salud de la mayoría de las personas; sin embargo, a lo largo de miles de años, algunas poblaciones de los Andes y las montañas del Tíbet se han adaptado a ambientes bajos en oxígeno con cambios genéticos que les permiten prosperar.

La misma adaptación también se puede observar en un pez que habita en las profundidades marinas.

En un nuevo estudio publicado el viernes (9 de febrero) en la revista Science Advances, los investigadores identificaron una mutación genética en el gen EPAS1 en un grupo de indígenas quechuas de los Andes peruanos. La mutación reduce la cantidad de hemoglobina (la principal molécula transportadora de oxígeno del cuerpo) en la sangre.

Las mutaciones en este mismo gen se han relacionado previamente con niveles más bajos de hemoglobina en ciertas poblaciones de los montañeses tibetanos. El nuevo estudio destaca la importancia de EPAS1 en la regulación de cómo reaccionan las células humanas a niveles bajos de oxígeno, y también presenta un nuevo ejemplo de evolución convergente en humanos, en el que diferentes poblaciones desarrollan de forma independiente rasgos similares.

“Es una perspectiva desalentadora identificar la variante causal, el rasgo fisiológico y el mecanismo subyacente que subyace a una firma de selección natural en humanos, como se describe aquí”, dijo Benjamin Voight, profesor de farmacología de la Universidad de Pensilvania que no participó en el estudio. el estudio, dijo a WordsSideKick.com en un correo electrónico. El estudio logra una hazaña al conectar una variante genética específica y su función con un rasgo observable en las personas.

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La exposición prolongada a entornos de gran altitud y con poco oxígeno puede provocar una producción excesiva de glóbulos rojos en una enfermedad llamada mal crónico de montaña (CMS). Anteriormente, se demostró que la comunidad de los montañeses tibetanos tenía niveles naturalmente más bajos de glóbulos rojos que las personas de otras comunidades, medidos por sus niveles de hemoglobina. Esto previene el CMS y mejora la capacidad de las personas para hacer ejercicio a gran altura.

Algunos individuos de la población de las tierras altas de los Andes muestran una capacidad similar para prosperar en altitudes elevadas, mientras que otros experimentan las complicaciones cardiovasculares que conlleva vivir en altitudes elevadas, como hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca.

Tatum Simonson, profesora asociada de medicina en la Universidad de California en San Diego, y su colaborador de toda la vida Francisco Villafuerte, profesor de fisiología en la Universidad del Perú, fueron a Cerro de Pasco, un pueblo de Perú con. Este es un breve resumen.

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