Varios niños que nacieron con una rara forma hereditaria de sordera ahora pueden oír gracias a dos nuevas terapias genéticas, según muestran los resultados de un ensayo clínico.
Ambas terapias se dirigen al gen de la otoferlina, una proteína del oído interno que permite a las células nerviosas traducir las vibraciones del sonido en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar. Las mutaciones en el gen otoferlina causan aproximadamente del 1% al 8% de los casos de sordera congénita, en los que un niño nace sordo. Aún así, las mutaciones en el gen son bastante raras y afectan a unas 200.000 personas en todo el mundo.
Las nuevas terapias genéticas utilizan virus modificados e inofensivos para administrar genes de otoferlina funcionales directamente en el oído interno. Los primeros datos sugieren que los tratamientos funcionan para la mayoría de los pacientes, aunque se necesita mucha más investigación para lograr la aprobación total de las terapias.
“Los resultados de este estudio son realmente notables”, dijo en un comunicado Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear y profesor asociado de la Facultad de Medicina de Harvard. “Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba dramáticamente semana tras semana”, dijo Chen, quien participa en uno de los ensayos.
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Los resultados del ensayo de Chen y sus colegas se publicaron el miércoles (24 de enero) en la revista The Lancet. También se presentarán el 3 de febrero en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología (ARO).
El ensayo incluyó a seis niños que fueron tratados en un hospital afiliado a la Universidad Fudan en Shanghai. Todos los niños tenían dos copias mutantes del gen otoferlina y tenían pérdida auditiva completa antes del tratamiento. Tenían entre 1 y 6 años.
La terapia génica que recibieron contenía virus adenoasociados (un tipo de virus que se utiliza a menudo para la terapia génica) cuyos genes habían sido extraídos y reemplazados por el gen de la otoferlina. Sin embargo, debido al gran tamaño del gen de la otoferlina, los científicos dividieron su material genético por la mitad, colocando cada mitad en su propio vaso viral. Los investigadores habían probado previamente la seguridad y eficacia de este tratamiento en animales, incluidos ratones y primates no humanos.
Durante el ensayo, a cada niño se le inyectó la terapia génica en un oído, a través de una membrana que separa el oído medio. Este es un breve resumen.
